Research Article
Genetic Variations in the Human Angiotensin-ConvertingEnzyme 2 and Susceptibility to Coronavirus Disease-19
Table 1
Genetic variations in ACE2 gene (NM_021804.2).
| | Position on chromosome X | Nucleotide change | Amino acid change | dbSNP | CADD Phred | SIFT | Polyphen2 | PROVEAN | Mutation taster | ExAc | 1000 genomes project | ESP6500 | gnomAD | Iranome | GME |
| | 15580015 | c.13T > G | NA | rs370013094 | 5.28 | NA | NA | NA | P | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15580093 | c.2353G > A | D785N | rs373153165 | 22.7 | DE | Benign | NE | P | 0.00003 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15580101 | c.2345C > T | A782V | rs147487891 | 8.04 | DE | Benign | NE | P | 0.00005 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15580115 | c.2331A > G | G777= | rs375252585 | 10.37 | NA | NA | NA | DC | 0.00009 | NA | 0.0095 | 0.00014 | NA | NA | | 15580185 | c.2310 − 49G > A | NA | rs369519219 | 1.28 | NA | NA | NA | NA | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15582154 | c.2302C > T | R768W | rs140016715 | 6.86 | DE | PRD | DE | DC | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15582235 | c.2221A > G | I741V | rs372923812 | 10.41 | DE | Benign | NE | P | 0.00009 | NA | 0.0095 | 0.00009 | NA | 0.00137 | | 15582265 | c.2191C > T | L731F | rs147311723 | 22.2 | DE | PRD | NE | DC | 0.00174 | 0.0048 | 0.6438 | 0.00360 | NA | NA | | 15582270 | c.2186C > T | P729L | rs375923132 | 23.4 | DE | Benign | DE | DC | 0.00001 | NA | 0.0095 | 0.00005 | NA | NA | | 15582280 | c.2176G > C | G726R | rs139980377 | 25.5 | DE | PRD | DE | DC | 0.00002 | NA | 0.0095 | NA | NA | 0.00068 | | 15582298 | c.2158A > G | N720D | rs41303171 | 22.1 | DE | Benign | NE | P | 0.01654 | 0.0045 | 1.7514 | 0.01477 | 0.00625 | 0.00137 | | 15582310 | c.2146C > T | R716C | rs144869363 | 3.58 | DE | PRD | NE | P | NA | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15582327 | c.2129G > A | R710H | rs370187012 | 26.1 | DE | PRD | NE | DC | 0.00004 | NA | 0.0095 | 0.00005 | NA | NA | | 15582338 | c.2118G > A | M706I | rs372986872 | 13.00 | DE | Benign | NE | P | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15584353 | c.2114 + 23G > A | NA | rs376962756 | 1.82 | NA | NA | NA | P | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15584372 | c.2114 + 4A > G | NA | rs371381538 | 18.2 | NA | NA | NA | DC | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15584416 | c.2074T > C | S692P | rs149039346 | 7.76 | DE | POD | NE | P | 0.00043 | 0.00210 | 0.1799 | 0.00210 | NA | NA | | 15585806 | c.1997 + 43T > G | NA | rs374566217 | 4.06 | NA | NA | NA | P | 0.00004 | NA | 0.0095 | 0.00005 | NA | NA | | 15585826 | c.1997 + 23C > G | NA | rs368398312 | 4.891 | NA | NA | NA | P | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15588426 | c.1888G > C | D630H | rs140312271 | 20.8 | DE | POD | NE | P | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15588474 | c.1840G > T | A614S | rs201715513 | 5.18 | DE | Benign | NE | P | 0.00022 | NA | 0.0284 | 0.00009 | NA | NA | | 5589701 | c.1837 + 46T > G | NA | rs367888640 | 4.08 | NA | NA | NA | P | 0.00002 | NA | 0.0095 | 0.00005 | NA | NA | | 15589702 | c.1837 + 45C > T | NA | rs4646169 | 0.83 | NA | NA | NA | P | 0.00183 | 0.0048 | 0.6343 | 0.00368 | NA | NA | | 15589725 | c.1837 + 22G > C | NA | rs4646168 | 1.46 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0318 | 4.3927 | 0.03254 | 0.00062 | NA | | 15589729 | c.1837 + 18A > G | NA | rs368695026 | 5.46 | NA | NA | NA | P | 0.00002 | NA | 0.0189 | NA | NA | NA | | 15589738 | c.1837 + 8del1 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.2548 | NA | NA | NA | | 15589740 | c.1837 + 3_1837 + 6del4 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.0189 | NA | NA | NA | | 15589793 | c.1791C > A | D597E | rs145437639 | 1.36 | DE | Benign | NE | P | 0.00006 | NA | 0.0284 | 0.00050 | NA | NA | | 15589801 | c.1783C > G | L595V | rs148036434 | 25.1 | DE | PRD | DE | DC | 0.00002 | NA | 0.0189 | NA | NA | NA | | 15589806 | c.1778C > A | T593N | rs140857723 | 14.42 | DE | Benign | NE | P | 0.00001 | NA | 0.0095 | 0.00005 | NA | NA | | 15589838 | c.1746G > T | R582S | rs372924787 | 0.48 | DE | Benign | NE | P | 0.00001 | NA | 0.0095 | 0.00009 | NA | NA | | 15589839 | c.1745G > A | R582K | rs150172355 | 1.29 | DE | Benign | NE | P | 0.00003 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15589896 | c.1688C > T | S563L | rs375352455 | 37 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15589925 | c.1665 − 7del1 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.0686 | NA | NA | NA | | 15589941 | c.1665 − 23del1 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.0098 | NA | NA | NA | | 15590297 | c.1664 + 27C > G | NA | rs369635645 | 3.68 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.0095 | 0.00005 | NA | NA | | 15590348 | c.1640C > G | S547C | rs373025684 | 24.2 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | 0.0095 | 0.00009 | NA | NA | | 15590473 | c.1542 − 27T > G | NA | rs374990263 | 3.36 | NA | NA | NA | P | NA | NA | 0.0189 | 0.00005 | NA | NA | | 15590479 | c.1542 − 33G > A | NA | rs369311079 | 0.27 | NA | NA | NA | P | NA | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15590482 | c.1542 − 36C > G | NA | rs372629764 | 0.25 | NA | NA | NA | NA | NA | 0.0003 | 0.0284 | 0.00023 | NA | NA | | 15590489 | c.1542 − 43G > A | NA | rs377075452 | 1.00 | NA | NA | NA | P | NA | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15591528 | c.1503A > G | A501= | rs368996871 | 5.32 | NA | NA | NA | DC | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15593780 | c.1442 + 9A > G | NA | rs374011627 | 11.19 | NA | NA | NA | P | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15593945 | c.1298 − 12T > C | NA | rs377717225 | 27.3 | NA | NA | NA | DC | 0.00001 | NA | 0.0189 | 0.00014 | NA | NA | | 15596175 | c.1297 + 37T > C | NA | rs371025504 | 8.27 | NA | NA | NA | P | 0.00020 | 0.0005 | 0.0095 | 0.00032 | NA | NA | | 15596186 | c.1297 + 26T > A | NA | rs375551860 | 2.93 | NA | NA | NA | NA | 0.00001 | NA | 0.0095 | 0.00005 | NA | NA | | 15596193 | c.1297 + 19G > A | NA | rs377563617 | 7.25 | NA | NA | NA | DC | 0.00004 | NA | 0.0189 | NA | NA | NA | | 15596357 | c.1152A > G | A384= | rs138689466 | 9.86 | NA | NA | NA | DC | NA | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15596376 | c.1133A > G | H378R | rs142984500 | 25.5 | DE | PRD | DE | DC | 0.00007 | NA | 0.0189 | 0.00014 | NA | NA | | 15599359 | c.1055G > T | G352V | rs370610075 | 23.5 | DE | PRD | DE | DC | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15599392 | c.1022A > G | K341R | rs138390800 | 17.20 | DE | Benign | NE | P | 0.00047 | 0.0008 | 0.1704 | 0.00101 | NA | 0.00069 | | 15599428 | c.986A > G | E329G | rs143936283 | 9.50 | DE | Benign | NE | P | 0.00002 | NA | 0.0189 | 0.00009 | NA | NA | | 15599481 | c.933C > G | A311= | rs373974232 | 5.54 | NA | NA | NA | P | NA | NA | 0.0095 | 0.00009 | 0.001250 | NA | | 15605847 | c.802 + 29C > T | NA | rs367784090 | 6.62 | NA | NA | NA | P | 0.00006 | 0.0003 | 0.0095 | 0.00009 | NA | NA | | 15605853 | c.802 + 23C > T | NA | rs368545997 | 0.63 | NA | NA | NA | P | NA | NA | 0.0189 | NA | NA | NA | | 15606009 | c.697 − 28T > C | NA | rs375070525 | 6.54 | NA | NA | NA | P | NA | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15607464 | c.696 + 3A > G | NA | rs369559816 | 19.23 | NA | NA | NA | DC | 0.00002 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15607508 | c.655C > T | R219C | rs372272603 | 17.36 | DE | PRD | NE | DC | 0.00031 | 0.0003 | 0.0379 | 0.00057 | NA | NA | | 15607546 | c.617A > G | D206G | rs142443432 | 18.18 | DE | Benign | NE | DC | 0.00024 | NA | 0.0284 | 0.00039 | NA | NA | | 15607580 | c.584 − 5_584 − 2del4 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.0098 | NA | NA | NA | | 15607586 | c.584 − 8_584 − 7insA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | P | NA | NA | 2.6855 | NA | NA | NA | | 15607619 | c.584 − 40T > G | NA | rs375208456 | 11.90 | NA | NA | NA | P | 0.00007 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15610303 | c.439 + 49G > C | NA | rs369271593 | 1.55 | NA | NA | NA | NA | 0.00004 | NA | 0.0095 | 0.00331 | NA | NA | | 15610328 | c.439 + 24G > A | NA | rs73195520 | 5.70 | NA | NA | NA | P | 0.00230 | 0.0013 | 0.2653 | 0.0013 | 0.00062 | NA | | 15610492 | c.346 − 47C > T | NA | rs369762601 | 0.51 | NA | NA | NA | P | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15612922 | c.345 + 46T > G | NA | rs374174485 | 5.24 | NA | NA | NA | P | 0.00003 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15612947 | c.345 + 21G > A | NA | rs377404656 | 6.85 | NA | NA | NA | P | 0.00002 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15612964 | c.345+4C > T | NA | rs370730253 | 6.32 | NA | NA | NA | DC | 0.00009 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15612969 | c.344G > A | R115Q | rs201900069 | 9.32 | DE | Benign | NE | P | 0.00021 | 0.0003 | 0.0095 | 0.00014 | NA | NA | | 15612993 | c.320T > C | V107A | rs139773121 | 0.52 | DE | Benign | NE | P | 0.00002 | NA | 0.0189 | NA | NA | NA | | 15613006 | c.307A > C | N103H | rs143158922 | 11.78 | DE | POD | NE | P | 0.00001 | NA | 0.0284 | 0.00005 | NA | NA | | 15613060 | c.253C > T | L85= | rs376392863 | 5.8 | NA | NA | NA | P | 0.00003 | NA | 0.0095 | 0.00009 | NA | NA | | 15613115 | c.198G > A | G66= | rs370473130 | 1.60 | NA | NA | NA | P | 0.00002 | NA | 0.0095 | 0.00014 | NA | NA | | 15618918 | c.117G > A | L39= | rs199804629 | 0.44 | NA | NA | NA | P | 0.00019 | 0.0003 | 0.0095 | 0.00005 | NA | NA | | 15618926 | c.109G > A | E37K | rs146676783 | 34 | DE | POD | NE | DC | 0.00002 | NA | 0.0284 | 0.00009 | NA | NA | | 15618933 | c.102C > T | H34= | rs368655410 | 0.01 | NA | NA | NA | P | 0.00058 | NA | 0.0189 | 0.00073 | 0.00062 | 0.00068 | | 15618975 | c.60C > T | T20= | rs372345059 | 1.60 | NA | NA | NA | P | 0.00001 | NA | 0.0095 | NA | NA | NA | | 15618980 | c.55T > C | S19P | rs73635825 | 8.77 | DE | POD | NE | P | 0.00034 | 0.0008 | 0.142 | 0.00082 | NA | NA | | 15580089 | c.2357T > C | I786T | NA | 6.51 | DE | POD | NE | P | NA | NA | NA | NA | 0.00187 | NA | | 15582209 | c.2247G > A | Val749= | rs35803318 | 4.18 | NA | NA | NA | DC | 0.03904 | 0.0209 | NA | 0.02655 | 0.03250 | 0.03196 | | 15582333 | c.2123G > A | R708Q | rs769062069 | 24.9 | DE | Benign | NE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | 0.00187 | NA | | 15584288 | c.2114 + 88G > A | NA | rs4646180 | 2.87 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0167 | NA | 0.01695 | 0.00064 | NA | | 15584310 | c.2114 + 66G > A | NA | NA | 1.04 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00125 | NA | | 15584324 | c.2114 + 50_2114 + 52delCAA | NA | rs777042582 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.00014 | 0.00375 | NA | | 15584350 | c.2114 + 26T > C | NA | NA | 0.03 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00062 | NA | | 15584420 | c.2070T > C | Asn690= | rs4646179 | 7.82 | NA | NA | NA | P | 0.00713 | 0.0225 | NA | 0.01744 | 0.00437 | 0.01726 | | 15584701 | c.1998 − 209T > C | NA | rs4646178 | 1.96 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0167 | NA | 0.01657 | 0.00065 | NA | | 15584727 | c.1998 − 235A > G | NA | rs762461812 | 1.98 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0003 | NA | 0.00068 | 0.00142 | NA | | 15585987 | c.1897 − 38G > A | NA | rs61433707 | 5.95 | NA | NA | NA | DC | 0.00179 | 0.0058 | NA | 0.00423 | 0.00187 | NA | | 15586132 | c.1897 − 183G > A | NA | rs766780343 | 0.51 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0021 | NA | 0.00005 | 0.00194 | NA | | 15588364 | c.1896 + 54A > C | NA | NA | 3.59 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00062 | NA | | 15588723 | c.1838 − 247A > C | NA | NA | 1.01 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00265 | NA | | 15589621 | c.1837 + 126T > G | NA | rs4646170 | 4.36 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0270 | NA | 0.02914 | 0.00063 | NA | | 15589680 | c.1837 + 67C > T | NA | rs142060377 | 1.50 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0011 | NA | 0.00041 | 0.00062 | NA | | 15589978 | c.1665 − 59G > A | NA | rs4646167 | 0.97 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0225 | NA | 0.01711 | 0.00476 | NA | | 15590231 | c.1664 + 93A > C | NA | rs146750287 | 4.91 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0016 | NA | 0.00164 | 0.00133 | NA | | 15590454 | c.1542 − 8C > T | NA | rs767194965 | 3.42 | NA | NA | NA | P | 0.00003 | NA | NA | NA | 0.00125 | NA | | 15590501 | c.1542 − 55_1542 − 54insA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00125 | NA | | 15590547 | c.1542 − 102_1542 − 101delTT | NA | NA | NA | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00063 | NA | | 15590562 | c.1542 − 116T > A | NA | rs768948617 | 2.53 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0003 | NA | 0.00041 | 0.00854 | NA | | 15591550 | c.1481A > T | D494V | rs765152220 | 31 | DE | PRD | DE | DC | 0.00007 | NA | NA | NA | 0.00062 | NA | | 15591578 | c.1453G > C | V485L | NA | 23.7 | DE | PRD | NE | NA | NA | NA | NA | NA | 0.00187 | NA | | 15591685 | c.1443 − 97delA | NA | rs11340646 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.0016 | NA | NA | 0.2943 | NA | | 15591685 | c.1443 − 98_1443 − 97delAA | NA | rs769765211 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.1374 | NA | | 15591685 | c.1443 − 99_1443 − 97delAAA | NA | rs775397699 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.01202 | NA | | 15591685 | c.1443 − 98_1443 − 97dupAA | NA | rs11340646 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.0016 | NA | NA | NA | NA | | 15591710 | c.1443 − 122C > T | NA | NA | 23.6 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00079 | NA | | 15593698 | c.1442 + 90_1442 + 91delCA | NA | rs200260858 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.0074 | NA | NA | 0.007015 | NA | | 15593877 | c.1354T > G | F452V | NA | 26.3 | DE | POD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | 0.00062 | NA | | 15593752 | c.1442 + 37T > G | NA | NA | 26.3 | NA | NA | NA | DC | NA | NA | NA | NA | 0.00062 | NA | | 15596144 | c.1297 + 68_1297 + 69insCTTAT | NA | rs4646158 | NA | NA | NA | NA | P | NA | 0.1658 | NA | 0.27022 | 0.6093 | NA | | 15599413 | c.1001C > T | T334M | NA | 18.52 | DE | PRD | NE | P | NA | NA | NA | NA | 0.00187 | NA | | 15599422 | c.992C > T | S331F | NA | 24.7 | DE | POD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | 0.00062 | NA | | 15605852 | c.802 + 24G > A | NA | rs4646140 | 0.60 | NA | NA | NA | P | 0.02215 | 0.0601 | NA | 0.03364 | 0.01500 | NA | | 15603508 | c.900 + 90C > A | NA | rs41297301 | 5.10 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0037 | NA | 0.01453 | 0.01142 | NA | | 15603509 | c.900 + 89G > C | NA | NA | 0.61 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00133 | NA | | 15603813 | c.803 − 118G > A | NA | NA | 1.52 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00081 | NA | | 15606091 | c.697 − 110A > G | NA | rs755820352 | 4.58 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | 0.00014 | 0.00094 | NA | | 15607282 | c.696 + 185T > A | NA | rs868731794 | 1.74 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | 0.00005 | 0.00131 | NA | | 15607374 | c.696 + 93T > A | NA | NA | 0.67 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00062 | NA | | 15607411 | c.696 + 56A > C | NA | NA | 5.11 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00062 | NA | | 15607489 | c.674A > G | D225G | NA | 25 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | 0.00125 | NA | | 15607567 | c.596A > G | Y199C | rs750145841 | 24 | DE | PRD | DE | DC | NA | 0.00001 | NA | NA | 0.00125 | NA | | 15607587 | c.584 − 8dupA | NA | rs776459296 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.00126 | NA | | 15607650 | c.584 − 71A > G | NA | rs971249 | 2.22 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1968 | NA | 0.30454 | 0.5814 | NA | | 15609990 | c.440 − 11T > C | NA | NA | 15.68 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00062 | NA | | 15610348 | c.439 + 4G > A | NA | rs2285666 | 6.88 | NA | NA | NA | P | 0.17702 | 0.3502 | NA | 0.22879 | 0.2575 | NA | | 15610506 | c.346 − 61A > G | NA | rs4646135 | 3.30 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0286 | NA | 0.03102 | 0.00062 | NA | | 15610588 | c.346 − 143A > T | NA | rs73195521 | 2.73 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0013 | NA | 0.00303 | 0.00081 | NA | | 15613138 | c.187 − 12C > T | NA | rs757019762 | 0.74 | NA | NA | NA | P | 0.00003 | NA | NA | NA | 0.00125 | NA | | 15618737 | c.186 + 112G > A | NA | rs757774161 | 9.65 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0005 | NA | 0.00005 | 0.00127 | NA | | 15618769 | c.186 + 80C > A | NA | rs187959864 | 9.09 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0003 | NA | 0.00009 | 0.00690 | NA | | 15618770 | c.186 + 79T > A | NA | NA | 12.15 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00627 | NA | | 15618774 | c.186 + 75G > A | NA | NA | 11.13 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00564 | NA | | 15618775 | c.186 + 74G > A | NA | NA | 7.57 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00626 | NA | | 15618776 | c.186 + 73G > A | NA | NA | 6.07 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | 0.00438 | NA | | 15618828 | c.186 + 21T > A | NA | rs748232717 | 1.60 | NA | NA | NA | P | 0.00008 | NA | NA | NA | 0.00062 | NA | | 15618856 | c.179A > G | Q60R | rs759162332 | 22.8 | DE | PRD | NE | DC | 0.00002 | NA | NA | NA | 0.00125 | NA | | 15619036 | c.−2C > T | NA | rs761675562 | 13.71 | NA | NA | NA | DC | 0.00000 | NA | NA | 0.00005 | 0.00062 | NA | | 15618958 | c.77A > G | K26R | rs4646116 | 10.75 | DE | Benign | NE | P | 0.00368 | 0.0021 | NA | 0.00315 | NA | 0.00068 | | 15599363 | c.1051C > G | L351V | NA | 22.6 | DE | PRD | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596380 | c.1129G > T | G377Q | NA | 28.2 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15612712 | g.15630835A > G | NA | rs6632680 | 7.26 | NA | NA | NA | P | NA | 0.2705 | NA | 0.41458 | NA | NA | | 15525037 | g.15543160A > G | NA | rs4830965 | 4.04 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1756 | NA | 0.28718 | NA | NA | | 15621438 | g.15639561T > G | NA | rs1548474 | 2.1 | NA | NA | NA | P | NA | 0.30406 | NA | 0.3232 | NA | NA | | 15522176 | g.15540299T > C | NA | rs1476524 | NA | NA | NA | NA | P | NA | 0.3105 | NA | 0.38494 | NA | NA | | 15618974 | c.61A > G | I21V | rs778030746 | 0.09 | DE | Benign | NE | P | 0.00002 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618968 | c.67G > A | E23K | rs756231991 | 33 | DE | Benign | NE | P | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618956 | c.79A > G | T27A | rs781255386 | 12.93 | DE | Benign | NE | P | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15613121 | c.192T > A | N64K | rs1199100713 | 0.0 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | 0.00009 | NA | NA | | 15613008 | c.305A > C | Q102P | rs1395878099 | 17.14 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | 0.00005 | NA | NA | | 15618943 | c.92A > G | K31R | NA | 11.41 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618937 | c.98A > T | N33I | NA | 23.6 | DE | Benign | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618934 | c.101A > G | H34R | NA | 0.01 | DE | PRD | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618932 | c.103G > A | E35K | rs1348114695 | 26.2 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618922 | c.113A > T | D38 | NA | 15.01 | DE | NA | NA | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618886 | c.149A > T | Y50 | rs1192192618 | 23.4 | DE | Benign | NE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618883 | c.152A > G | N51S | rs1569243690 | 25.2 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618851 | c.184A > G | M62V | rs1325542104 | 16.31 | DE | Benign | NE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15613111 | c.202A > G | Y83H | rs755691167 | 14.16 | DE | PRD | DE | P | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15599437 | c.977G > A | G326E | rs759579097 | 21.2 | DE | Benign | NE | P | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15599351 | c.1063G > A | D355N | rs961360700 | 23.8 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596346 | c.1163A > T | Q388L | rs751572714 | 19.53 | DE | Benign | NE | DC | 0.00002 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15591506 | c.1525G > T | D509Y | NA | 25.9 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596361 | c.1148T > C | M383T | rs1396769231 | 27.7 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15613067 | c.246G > A | M82I | Rs766996587 | 0.01 | DE | Benign | NE | P | 0.00001 | NA | NA | 0.00014 | NA | NA | | 15591574 | c.1457G > T | G86V | NA | 28.9 | DE | NA | NA | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15588434 | c.1880C > T | A627V | rs748163894 | 25.3 | DE | POD | NE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15615453 | c.187 − 2327T > C | NA | rs4646127 | 2.8 | NA | NA | NA | P | 0.1907 | NA | NA | 0.30725 | NA | NA | | 15617736 | c.186 + 1113C > T | NA | rs4646120 | 0.55 | NA | NA | NA | P | 0.2646 | NA | NA | 0.43227 | NA | NA | | 15599893 | c.901 − 380_901 − 379insTTAA | NA | rs4646148 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.1717 | NA | NA | NA | NA | | 15614145 | c.187 − 1019C > T | NA | rs2023802 | 0.29 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1958 | NA | NA | NA | NA | | 15616796 | c.186 + 2053A > G | NA | rs4646124 | 9.4 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1963 | NA | 0.30057 | NA | NA | | 15597043 | c.1071 − 605T > G | NA | rs4646156 | 0.42 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1974 | NA | 0.30113 | NA | NA | | 15614664 | c.187 − 1538dupA | NA | rs397822493 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.1642 | NA | 0.26729 | NA | NA | | 15608499 | c.584 − 920A > T | NA | rs2048683 | 1.30 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1966 | NA | 0.30127 | NA | NA | | 15600880 | c.901 − 1367dupT | NA | rs11394305 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 0.1751 | NA | NA | NA | NA | | 15600691 | c.901 − 1178G > C | NA | rs2316904 | 1.9 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1725 | NA | 0.27328 | NA | NA | | 15600744 | c.901 − 1231A > T | NA | rs4646147 | 4.5 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1719 | NA | 0.27554 | NA | NA | | 15601274 | c.901 − 1761C > A | NA | rs2316903 | 3.48 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1722 | NA | 0.27513 | NA | NA | | 15590829 | c.583 + 884G > C | NA | rs757066 | 10.65 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1436 | NA | 0.24908 | NA | NA | | 15604865 | c.802 + 1011C > T | NA | rs1514279 | 1.35 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1968 | NA | 0.30189 | NA | NA | | 15597835 | c.1071 − 1397G > T | NA | rs4646153 | 1.34 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1682 | NA | 0.26963 | NA | NA | | 15598024 | c.1070 + 1320T > G | NA | rs4646152 | 7.2 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1677 | NA | 0.27064 | NA | NA | | 15600215 | c.901 − 702T > G | NA | rs2048684 | 1.45 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1677 | NA | 0.27083 | NA | NA | | 15603064 | c.900 + 534C > T | NA | rs4646142 | 9.31 | NA | NA | NA | P | 0.3587 | NA | NA | 0.23549 | NA | NA | | 15610349 | c.439 + 3dupA | NA | rs756737634 | NA | NA | NA | NA | NA | 0.00000 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15573768 | c.1954 − 428A > C | NA | rs2873356 | 3.90 | NA | NA | NA | P | NA | 0.2257 | NA | 0.31059 | NA | NA | | 15586448 | c.1897 − 499T > G | NA | rs1514280 | 3.93 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1979 | NA | 0.28068 | NA | NA | | 15585933 | c.1913A > G | N638S | rs183135788 | 22.5 | NA | NA | NA | DC | 0.00029 | 0.0005 | NA | 0.00018 | NA | NA | | 15543160 | c.753 − 251A > C | NA | rs4830965 | 7.27 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1756 | NA | 0.28718 | NA | NA | | 15540299 | c.511 − 170T > C | NA | rs1476524 | 8.0 | NA | NA | NA | P | NA | 0.3105 | NA | 0.38494 | NA | NA | | 15593829 | c.1402A > G | I468V | rs191860450 | 26.1 | DE | POD | NE | DC | 0.00073 | 0.0005 | NA | 0.00064 | NA | NA | | 15618884 | c.151A > G | N51D | rs760159085 | 25.1 | DE | POD | DE | DC | 0.00002 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15613063 | c.250C > A | P84T | rs759134032 | 2.85 | DE | Benign | NE | P | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15603630 | c.868A > C | N290H | rs763994205 | 1.10 | DE | PRD | DE | P | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15572312 | c.1553G > C | R518T | rs1158307424 | 28.5 | DE | PRD | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15591500 | c.1531T > C | S511P | NA | 26.9 | DE | POD | NE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15599378 | c.1036C > T | P346S | rs1410274315 | 22.4 | DE | PRD | NE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15591521 | c.1510T > A | F504I | rs760281053 | 25.9 | DE | PRD | DE | P | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596412 | c.1097T > C | M366T | rs758568640 | 25.0 | DE | PRD | DE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15593893 | c.1338T > G | I446M | rs1290769028 | 11.74 | DE | Benign | NE | DC | NA | NA | NA | 0.00005 | NA | NA | | 15618973 | c.62T > C | I21T | rs1244687367 | 0.24 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596388 | c.1121A > G | H374R | rs1309363592 | 25.1 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596317 | c.1192G > A | E398K | rs772619843 | 37 | DE | PRD | NE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15591503 | c.1528T > C | Y510H | rs779199005 | 29.2 | DE | PRD | DE | DC | NA | 0.0003 | NA | NA | NA | NA | | 15618917 | c.118T > C | F40L | NA | 9.11 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618959 | c.76A > G | K26E | rs1299103394 | 9.61 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618930 | c.105A > C | E35D | NA | 3.56 | NA | Benign | NE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15589833 | c.1750_1751delCTinsGC | L584A | NA | NA | DE | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596297 | c.1210_1212delGTTinsAAA | V404K | NA | NA | DE | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618063 | c.186 + 786A > T | NA | rs1978124 | 0.32 | NA | NA | NA | P | NA | 0.2053 | NA | 0.37498 | NA | NA | | 15583904 | c.2114 + 472G > T | NA | rs714205 | 9.18 | NA | NA | NA | P | NA | 0.3083 | NA | 0.18440 | NA | NA | | 15597509 | c.1071 − 1071G > A | NA | rs4646155 | 5.40 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0615 | NA | 0.03570 | NA | NA | | 15584488 | c.2002G > A | E668K | rs200180615 | 35 | DE | Benign | NE | DC | 0.00002 | 0.0005 | NA | NA | NA | NA | | 15585879 | c.1967T > G | L656T | rs199951323 | 1.05 | DE | POD | NE | P | 0.00001 | 0.0003 | NA | NA | NA | NA | | 15586964 | c.1897 − 1015G > C | NA | rs4240157 | 5.54 | NA | NA | NA | P | NA | 0.3179 | NA | 0.38257 | NA | NA | | 15618061 | c.186 + 788T > G | NA | rs2106809 | 3.14 | NA | NA | NA | P | NA | 0.3163 | NA | 0.19141 | NA | NA | | 15582966 | c.2115 − 625C > T | NA | rs233575 | 0.99 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1367 | NA | 0.22801 | NA | NA | | 15591662 | c.1443 − 74G > A | NA | rs4646192 | 0.80 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0019 | NA | 0.00312 | NA | NA | | 15607588 | c.584 − 8delA | NA | rs752472046 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15579969 | c.59G > A | NA | NA | 2.06 | NA | NA | NA | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15605942 | c.736G > A | A246T | NA | 0.08 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15607532 | c.631G > A | G211R | rs148771870 | 12.86 | DE | POD | NE | P | 0.00140 | NA | NA | 0.00091 | NA | NA | | 15591530 | c.1501G > A | A501T | rs140473595 | 24.9 | DE | POD | NE | DC | 0.00001 | 0.0003 | NA | 0.00009 | NA | NA | | 15591517 | c.1514A > G | H505R | rs1016409802 | 26.6 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15591539 | c.1492T > C | C498R | NA | 27.1 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15599350 | c.1064A > C | D355A | NA | 24.7 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15609932 | c.487T > A | W163R | NA | 24.8 | DE | POD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596295 | c.1214G > A | G405E | NA | 26.0 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15605924 | c.754T > A | Y252N | NA | 24.6 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15593863 | c.1368A > C | L456F | NA | 10.53 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15607537 | c.626T > G | V209G | NA | 0.41 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596379 | c.1130G > A | G377E | rs767462182 | 26.8 | DE | PRD | DE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15607493 | c.670G > A | E224K | NA | 33 | DE | Benign | NE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15589846 | c.1738A > G | N580D | NA | 15.16 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15605887 | c.791C > G | A264G | NA | 27 | DE | POD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15609885 | c.533_534delCAinsAC | P178H | NA | NA | DE | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15609928 | c.490_491delGCinsCT | A164L | NA | NA | DE | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15610405 | c.385_386delACinsCT | T129L | NA | NA | DE | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15612979 | c.334A > G | K112E | NA | 19.94 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15613119 | c.194C > T | A65V | NA | 19.33 | DE | Benign | NE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15613038 | c.275C > T | T92I | rs763395248 | 1.42 | DE | Benign | DE | P | 0.00002 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618872 | c.163A > G | T55A | rs775273812 | 24.4 | DE | Benign | DE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15619013 | c.22C > T | L8F | rs201035388 | 12.24 | DE | Benign | NE | p | 0.00007 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15591514 | c.1517T > C | V506A | rs775181355 | 27.1 | DE | PRD | DE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596343 | c.1166C > A | P389H | rs762890235 | 24.5 | DE | PRD | DE | DC | 0.00003 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15566355 | c.2012G > C | R671P | rs753705431 | 11.18 | DE | Benign | NE | P | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618942 | c.93G > A | K31= | rs758278442 | 0.00 | DE | Benign | NE | P | 0.00002 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15582790 | c.2115 − 449G > A | NA | rs2074192 | 3.02 | NA | NA | NA | P | NA | 0.3632 | NA | 0.42428 | NA | NA | | 15589028 | c.1838 − 552A > G | NA | rs4646171 | 2.89 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0702 | NA | 0.04424 | NA | NA | | 15572684 | c.1542 − 361G > C | NA | rs879922 | 0.94 | NA | NA | NA | P | NA | 0.3176 | NA | 0.38084 | NA | NA | | 15582747 | c.2115 − 406A > G | NA | rs1514283 | 0.39 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1094 | NA | 0.08324 | NA | NA | | 15569381 | c.1896 + 914G > C | NA | rs4646176 | 2.13 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0694 | NA | 0.04411 | NA | NA | | 15601343 | c.901 − 1830T > C | NA | rs4646188 | 6.19 | NA | NA | NA | P | NA | 0.0437 | NA | 0.10405 | NA | NA | | 15558483 | g.62707C > A | NA | rs4830542 | NA | NA | NA | NA | P | NA | 0.3158 | NA | 0.37655 | NA | NA | | 15608386 | c.584 − 807G > A | NA | rs2158083 | 0.44 | NA | NA | NA | P | NA | 0.1918 | NA | 0.29656 | NA | NA | | 15618896 | c.139T > C | S47P | NA | 21.7 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15618863 | c.172A > C | N58H | rs1222417695 | 24.4 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15612970 | c.343C > T | R115W | rs1292756480 | 9.33 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15610369 | c.421_422delTGinsAC | C141T | rs1222417695 | NA | DE | POD | DE | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15609868 | c.551T > C | V184A | rs75814285 | 28.8 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15609848 | c.571G > C | A191P | rs765733397 | 27.2 | DE | PRD | DE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15607513 | c.650A > G | Y217C | rs1300152093 | 23.3 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15607507 | c.656G > A | R219H | rs759590772 | 23.4 | DE | PRD | NE | DC | 0.00009 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15587851 | c.704C > G | P235R | rs1172580854 | 25.8 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15605923 | c.755A > G | Y252C | rs771769548 | 24.5 | DE | PRD | DE | DC | 0.00002 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15605891 | c.787C > T | P263S | rs200745906 | 25.3 | DE | PRD | DE | DC | 0.00005 | NA | NA | 0.00005 | NA | NA | | 15603690 | c.808A > G | M270V | rs766319182 | 25.4 | DE | PRD | DE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15603651 | c.847G > T | V283F | rs1203006090 | 18.56 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15603635 | c.863A > C | K288T | NA | 23.1 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15585503 | c.872T > A | I291K | rs756358940 | 26.6 | DE | PRD | DE | P | 0.00003 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15603623 | c.875A > T | D292V | NA | 29.3 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15607528 | c.634_635delGTinsAA | V212K | NA | NA | DE | Benign | NE | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596384 | c.1125G > C | E375D | NA | 25.6 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596320 | c.1189A > G | N397D | rs1365935088 | 25.8 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | 0.00005 | NA | NA | | 15596311 | c.1198T > C | F400L | rs1214851578 | 27.1 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596281 | c.1228C > G | L410V | NA | 25.8 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596256 | c.1253T > C | L418S | rs1466701781 | 35 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596250 | c.1259C > G | S420C | NA | 22.2 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15596230 | c.1279G > T | D427Y | rs1316056737 | 15.34 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15593921 | c.1310A > G | N437S | NA | 26.9 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15593897 | c.1334C > T | T445M | rs764772589 | 21.9 | DE | PRD | DE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15593892 | c.1339G > T | V447F | rs776328956 | 17.53 | DE | PRD | DE | DC | 0.00007 | NA | NA | 0.00014 | NA | NA | | 15593888 | c.1343G > A | G448E | rs763655186 | 25.0 | DE | PRD | DE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15593845 | c.1386G > A | M462I | rs1463563888 | 23.8 | DE | PRD | NE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15591586 | c.1445G > A | R482Q | rs748359955 | 26.0 | DE | PRD | NE | DC | 0.00002 | NA | NA | 0.00005 | NA | NA | | 15591491 | c.1540C > G | R514G | rs1352194082 | 27.7 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15590421 | c.1567T > C | F523L | NA | 27.4 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15572243 | c.1622A > T | K541I | rs889263894 | 23.9 | DE | PRD | DE | P | NA | NA | NA | 0.00005 | NA | NA | | 15589875 | c.1709T > C | L570S | rs1305384714 | 24.7 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | 0.00005 | NA | NA | | 15585885 | c.1961A > C | Y654S | rs1479485636 | 23.3 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | 0.00005 | NA | NA | | 15584404 | c.2086C > A | P696T | rs755445931 | 23.3 | DE | PRD | DE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA | | 15584392 | c.2098G > A | V700I | rs1392981937 | 25.8 | DE | PRD | NE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15582334 | c.2122C > T | R708W | rs776995986 | 2.26 | DE | PRD | DE | DC | 0.00001 | NA | NA | 0.00009 | NA | NA | | 15582328 | c.2128C > T | R710C | rs901495523 | 25.5 | DE | PRD | DE | DC | NA | NA | NA | 0.00009 | NA | NA | | 15582291 | c.2165T > C | L722P | NA | 24.6 | DE | PRD | NE | DC | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15580092 | c.2353_2354delGAinsAC | D785T | NA | NA | DE | POD | NE | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | | 15580035 | c.2411C > T | S804F | rs771107251 | 23.9 | DE | PRD | NE | DC | 0.00001 | NA | NA | NA | NA | NA |
|
|
The table reports the genomic position, the nucleotide, and amino acid change of identified variants in the ACE2 gene. These data are based on the Genome Reference Consortium Human Build 37 (GRCh37). 1CADD, Phred ≤20: neutral; Phred >20: damaging; 2SIFT, score ≤0.05: deleterious; score >0.05: tolerable; 3polyphen-2, score = 0–0.15: benign; score = 0.15–0.85: possibly damaging; score = 0.85–1: probably damaging; 4PROVEAN, score ≤ −2.5: deleterious; score > −2.5: neutral; TO: tolerable; DE: deleterious; NE: natural, DC: disease causing; NA: not available. PRD: probably damaging; POD: possibly damaging; P: polymorphism.
|
